El Síndrome de Marfan es una condición hereditaria que afecta al tejido conectivo de las articulaciones, vasos sanguíneos y los huesos.
Por su parte, esta alteración musculoesquelética puede conllevar al paciente a tener hiperlaxitud y elasticidad poco común de las extremidades y dedos.
A su vez, este defecto autosómico dominante se debe a una alteración en un componente proteico que le confiere regulación en las fibras musculares.
Partiendo de lo previo, abordaremos todo lo relacionado con el Síndrome de Marfan desde las causas, síntomas y tratamiento.
Te puede interesar: Infarto Agudo al Miocardio: Síntomas y Tratamiento
Leer más: 10 Muertes Prematuras de Deportistas
¿Qué es el Síndrome de Marfan?
Es una cascada de alteraciones o anomalías del tejido conectivo que condiciona a problemas visuales, esqueléticos y cardiovasculares de menor a mayor proporción.
Causas
La etiología principal del Síndrome de Marfan es por un defecto molecular de los genes encargados en la codificación de la glicoproteína fibrilina-1 (FBN1).
Por ende, las alteraciones de este componente molecular impide que las fibras pequeñas o microfibrillas se fijen en las células, específicamente, la matriz extracelular.
Desde el punto de vista genético, es una alteración autosómica dominante, lo que significa, que se manifiesta con la presencia de un alelo anormal.
Con la presencia de un alelo alterado, denota que la enfermedad en cuestión se puede manifestar, al tener un defecto hereditario en alguno de los progenitores, sean homo o heterocigótico.
Lo que significa, que si uno de los padres porta el gen defectuoso, las probabilidades de que un hijo porte la enfermedad es de un 25 a 40%.
Síntomas del Síndrome de Marfan
Para una correcta comprensión, dividiremos los síntomas principales en los cuatros sistemas o conglomerados que estén afectados.
Sistema musculoesquelético
Con respecto a los síntomas y signos de la enfermedad de Marfan se describen con la presencia de individuos de altura desproporcionada o muy altos para la edad.
A su vez, las extremidades son muy largas y delgadas, además, de la presencia de aranodactilia (una condición de dedos largos y delgados).
Por su parte, el esternón presenta una configuración poco común, denominándose el ‘pectus carinatum’, la cual, dicha área queda empujada hacia afuera.
Con respecto a la caja torácica, se nota un desplazamiento interno o hacia adentro, en contraposición con el esternón.
Asimismo, existe la presencia de pies planos, curvatura hacia atrás de las piernas en relación con las rodillas y cifoescoliosis.
Entretanto, el panículo adiposo es muy escaso y los individuos generalmente son extremadamente delgados, aunque, este patrón no se cumple en todos los casos.
Dentro de las características más típicas del Síndrome de Marfan está la hiperlaxitud y flexibilidad en las articulaciones de la mano, codo, rodilla y pies.
Otras de las alteraciones comunes en los individuos con esta condición es la presencia de hernias diafragmáticas e inguinales o crurales.
Sistema cardiovascular
En cuanto al sistema cardiovascular, existe presencia de alteraciones en la aorta y en las principales válvulas del corazón.
Con respecto a la dilatación en la raíz aórtica es común en el 50% de los casos diagnosticados en niños, aumentando la incidencia en los adultos jóvenes.
En cuanto a la funcionalidad del corazón, se puede auscultar un soplo diastólico en la válvula aórtica, lo que deriva en una insuficiencia de la aorta.
Otra de la alteración común en estos pacientes es el prolapso valvular, específicamente, de la válvula mitral, condicionando a una endocarditis.
Sistema Nervioso Central
Uno de los signos o hallazgos positivos frecuentes es la ectasia dural que afecta a la médula espinal.
Dicha afección suele ubicarse en la columna lumbosacra, además, de provocar otros síntomas como dolor de cabeza, lumbalgia o sacrolumbalgia.
A su vez, los defectos neurológicos son frecuentes, provocando una disfunción de los intestinos y la vejiga, perdiendo cierta condición los esfínteres.
Sistema Respiratorio
Aunque, es poco frecuente o al menos en un 20% de los casos con el diagnóstico, puede haber manifestaciones respiratorias como dolor torácico y disnea.
Sin embargo, las complicaciones en esta área anatómica son frecuentes como la enfermedad pulmonar quística y un neumotórax espontáneo.
¿Cómo se diagnóstica?
- Examen físico exhaustivo
- Perfil biogenético
- Radiografía del sistema esquelético
- RM de la columna lumbosacra
- Ecocardiograma y RM de la cavidad torácica
- Exploración con lámpara de hendidura para determinar anomalías en el cristalino, muy común en los pacientes con el Síndrome de Marfan.
Tratamiento del Síndrome de Marfan
La conducta terapéutica va encaminada en la cirugía para la reparación de la aorta y las válvulas mitrales y aórticas.
Por su parte, la cirugía en la columna y la ortesis son consideraciones específicas para la corrección columnar.
Entretanto, la estimulación de la pubertad en las niñas, puede considerarse una vía para la reducción de la alta estatura en estas pacientes.
La administración de fármacos como los betabloqueadores es de utilidad para la prevención de complicaciones cardiovasculares, en especial, el aneurisma aórtico.
Por otro lado, la cirugía profiláctica cardiovascular es de consideración y a la vez electiva, en los pacientes con riesgo mayor de endocarditis bacteriana.
Pronóstico
El pronóstico ha ido evolucionando, pero sigue siendo un impacto en la calidad de vida de los pacientes.
Por lo tanto, en la década de los 70, según el MSD Manuals y la Clínica Mayo, en Estados Unidos aumentó hasta los 48 años el promedio de vida.
No obstante, pese a los esfuerzos del tratamiento y la corrección de las posibles complicaciones, la expectativa de vida puede durar, pero con un promedio de 50 a 60 años.
